Früherkennungsuntersuchungen werden seit 50 Jahren durchgeführt, um seltene angeborene Störungen in Stoffwechsel und Hormonhaushalt zu erkennen. Unerkannt und unbehandelt können sie zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung führen. Bei einem von 1200 Neugeborenen findet man eine solche seltene Erkrankung.
In speziellen Screeninglabors wird das bereits in den ersten 36 -72 Stunden nach der Geburt aus der Ferse gewonnene Blut getestet. Der Screeningtest ist noch keine ärztliche Diagnose. Bei einem Verdacht werden weitere Untersuchungen bzw. Bestätigungsanalysen erforderlich.
Aminosäuren und Acylcarnitine, Nicht-Derivatisiert
